M o s a i c H u n t e r                         H o m e A b o u t D o w n l o a d M a n u a l W h a t i s n e w C o n t a c t                                                   C e n t e r f o r B i o i n f o r m a t i c s , P e k i n g U n i v e r i s t y M o s a i c H u n t e r : a t o o l t o d e t e c t p o s t z y g o t i c s i n g l e n u c l e o t i d e m o s a i c i s m t h r o u g h n e x t g e n e r a t i o n s e q u e n c i n g o f u n p a i r e d , t r i o , a n d p a i r e d s a m p l e s F i n d i n g p o s t z y g o t i c s i n g l e n u c l e o t i d e m o s a i c i s m s G e n o m i c m o s a i c i s m i s a b i o l o g i c a l p h e n o m e n o n i n w h i c h g e n e t i c a l t e r a t i o n s o c c u r r i n g d u r i n g d e v e l o p m e n t o r a g i n g g i v e r i s e t o t w o o r m o r e c e l l p o p u l a t i o n s w i t h d i s t i n c t g e n o m e s e q u e n c e s w i t h i n o n e i n d i v i d u a l .   P r e v i o u s s t u d i e s h a v e d i s c o v e r e d t h e r o l e o f m o s a i c i s m i n m u l t i p l e t y p e s o f c a n c e r a s w e l l a s i n c r e a s i n g n u m b e r o f n o n c a n c e r d i s e a s e s .   I t h a s a l s o b e e n d e t e c t e d i n h e a l t h y i n d i v i d u a l s i n c l u d i n g h e a l t h y p a r e n t s o f c h i l d r e n a f f e c t e d w i t h g e n e t i c d i s o r d e r s , h i g h l i g h t i n g i t s c r i t i c a l r o l e i n t h e o r i g i n o f g e n e t i c m u t a t i o n s . T o d i s t i n g u i s h t r u e m o s a i c s i t e s f r o m h e t e r o z y g o u s a n d h o m o z y g o u s s i t e s , a n d b a s e c a l l i n g a n d a l i g n m e n t e r r o r s , w e d e v e l o p e d a n e w b i o i n f o r m a t i c s t o o l M o s a i c H u n t e r , w h i c h i n t e g r a t e d a B a y e s i a n g e n o t y p e r a n d a s e r i e s o f s t r i n g e n t e r r o r f i l t e r s f o r t h e i d e n t i f i c a t i o n o f s i n g l e n u c l e o t i d e m o s a i c i s m s ( S N M s ) f r o m w h o l e g e n o m e o r w h o l e e x o m e s e q u e n c i n g d a t a , w i t h n o r e q u i r e m e n t o f p a i r e d c o n t r o l t i s s u e s f r o m t h e s a m e d o n o r . W h y s h o u l d I u s e M o s a i c H u n t e r ? M o s a i c H u n t e r i s a b l e t o i d e n t i f y S N M s / s o m a t i c m u t a t i o n s i n t h e a b s e n c e o f p a i r e d c o n t r o l t i s s u e s ! M o s t o f t h e e x i s t i n g t o o l s t o i d e n t i f y S N M s n e e d s t o c o m p a r e t h e s e q u e n c i n g d a t a o f t h e t a r g e t s a m p l e a g a i n s t a c o n t r o l d a t a s e q u e n c e d f r o m a p a i r e d s a m p l e o f t h e s a m e i n d i v i d u a l , s u c h a s t u m o r t i s s u e s a m p l e v s n o r m a l t i s s u e s a m p l e .   H o w e v e r t h e a p p l i c a t i o n o f t h e s e m e t h o d s i s u n f e a s i b l e w h e n p a i r e d c o n t r o l s a m p l e s a r e u n a v a i l a b l e , w h i c h i s t h e c a s e i n m o s t n o n c a n c e r s t u d i e s a n d e v e n i n s o m e c a n c e r s t u d i e s .   M o s a i c H u n t e r i s d e s i g n e d t o i d e n t i f y S N M s f r o m w h o l e g e n o m e o r w h o l e e x o m e s e q u e n c i n g d a t a o f u n p a i r e d c o n t r o l f r e e s a m p l e s . M o s a i c H u n t e r a l s o h a s a t r i o m o d e a n d a p a i r e d m o d e t h a t c a n t a k e a d v a n t a g e o f p a r e n t a l o r m a t c h e d c o n t r o l s a m p l e s w h e n a v a i l a b l e , w h i c h w e r e a b l e t o f u r t h e r i m p r o v e t h e a c c u r a c y o f d e t e c t i n g S N M s . D o w n l o a d N o w P l e a s e C i t e : H u a n g , A . Y . , Z h a n g , Z . , Y e , A . Y . , D o u , Y . , Y a n , L . , Y a n g , X . , Z h a n g , Y . , a n d W e i , L . ( 2 0 1 7 ) M o s a i c H u n t e r : a c c u r a t e d e t e c t i o n o f p o s t z y g o t i c s i n g l e n u c l e o t i d e m o s a i c i s m t h r o u g h n e x t g e n e r a t i o n s e q u e n c i n g o f u n p a i r e d , t r i o , a n d p a i r e d s a m p l e s . N u c l e i c A c i d s R e s 4 5 , e 7 6 . O t h e r l o c a l r e s o u r c e s : S e q P i p e K O B A S i F i s h A u t i s m K B P l a n t T F D B R i c e M a p A B r o w s e M o r e R e l a t e d t o o l s : B W A G A T K S A M t o o l s B E D t o o l s F A S T X T o o l k i t B l a t f a s t a s p l i t n C N V n a t o r C o p y r i g h t @ 2 0 1 6 , C e n t e r f o r B i o i n f o r m a t i c s , P e k i n g U n i v e r s i t y | A l l R i g h t s R e s e r v e d

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